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神经肌肉与遗传分会论坛顺利召开
来源: | 作者:bnachina | 发布时间: 2019-11-04 | 421 次浏览 | 分享到:

神经肌肉病种类繁多,遗传性因素居多,多数属于罕见病范畴。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。目前国际及国内对该类疾病的诊治高度重视。提高该类疾病的诊疗水平迫在眉睫。因此,北京神经内科学会第四届学术年会暨京津冀神经病学高峰论坛三轮会议通知特设立“神经肌肉病论坛”。 

大会开场介绍

本环节由北京神经内科学会神经肌肉与遗传专业委员会主任委员、解放军总医院第六医学中心神经内科副主任姚生主任进行专家及病例讲课介绍。

姚生主任


学术探讨

本环节由中国人民解放军总医院神黄旭升教授、北京协和医院陈琳教授主持。


戚晓昆教授在详细点评病例的特点以及随访后肌电图的改变


首先,南昌大学第一附属医院神经科主任洪道俊给大家带来NOTCH2NLC动态突变相关疾病。他为我们分享了这个谱系病基因发现的过程,以及对该病的认识过程,向我们详细介绍神经核内包涵体病的临床、影像、病理及基因特点,以及国际领先的科研工作。


南昌一附院洪道俊教授


病例报告

本环节由北京大学第一医院袁云教授、王朝霞教授、解放军总医院第六医学中心戚晓昆教授、首都医科大学附属北京朝阳医院李淑娟教授、河北医科大学第二医院宋学琴教授主持。


首先北京大学第一医院神经内科的俞萌医生给我们介绍了一例曲折的感觉性GBS的患者,抓住腓肠肌不受累的AIDP的蛛丝马迹,通过治疗与肌电图的密切观察,逐渐明确自己的诊断方向。


北京大学第一医院神经内科俞萌医生


之后,首都医科大学附属北京安贞医院的神经内科医生李颖给大家分享了一例莫名其妙的呼吸衰竭患者,从早发呼吸衰竭的肌病中逐渐揭开真正的诊断,遗传性肌病伴早发呼吸衰竭,通过典型的临床、电生理、影像、病理及基因治疗等方面让我们认识到了这一罕见病例。


首都医科大学附属北京安贞医院李颖医生


北京大学第一医院王朝霞教授对该患者的病理进行了解读


河北医科大学第二医院季光医生给大家介绍了一例伴有重复频率电刺激低频递减的肯尼迪病的患者,使用溴吡斯的明有很好疗效。黄旭升教授对这个病人有趣的电生理给予细致的分析,并用自己研究的数据给大家分享了这一有趣的现象,在肌萎缩侧索硬化的患者中,存在低频递减的现象,大家对此进行激烈的讨论和经验分享。


河北医科大学第二医院季光医生
 


黄旭升教授就病例的电生理进行详细点评和解读


解放军总医院第六医学中心的边洋医生给大家打来了一例步态异常22年,双下肢乏力11年的患者,经过两次肌肉活检,最后通过基因诊断了的一例先天性肌无力综合征。


解放军总医院第六医学中心的边洋医生


来自天坛医院的陈彬医生给我们分享了一例CIDP患者合并呼吸衰竭,通过详细的病史、细致的查体、电生理的分析,经过反复用药、抢救的过程。袁云教授对神经病理进行了细致分析。


首都医科大学附属北京天坛医院陈彬


北京大学第一医院袁云教授


紧接着,中日医院的汪伟医生给大家带来了一例18岁高中生出现双下肢近端力弱3月,快速进展的肌无力给医生带来挑战,对CIDP与轴索损害的相关关系进行了详细的分析。解放军总医院第六医学中心戚晓昆教授该患者的临床及电生理做了详细的分析和点评。


中日医院汪伟医生


解放军总医院第六医学中心戚晓昆教授


此后,高潮迭起,来自宣武医院的邸丽医生分享一个奇怪的下肢疼痛、肉跳、肌肉萎缩的患者,经过详细的检查,发现患侧的骨内肿瘤,但真正的答案,还等待进一步揭晓。河北医科大学第二医院的宋学琴教授给予详细的分析和点评。


首都医科大学附属宣武医院邸丽医生


河北医科大学第二医院的宋学琴教授


最后一个病例来自首都医科大学附属北京朝阳医院的王韵医生,她介绍了一例疯狂的抑郁症患者,之后出现运动障碍,最终为肝豆状核变性。来自朝阳医院的王淑娟教授就自己的研究给大家分享了该病的临床影像学特点,以及治疗的注意事项等。


首都医科大学附属北京朝阳医院王韵医生


首都医科大学附属北京朝阳医院王淑娟教授


学术探讨

最后来自北京大学第一医院的吕鹤教授给大家带来了肌营养不良患者的多模磁共振表现,从正常肌肉核磁,到经典的肌营养不良肌肉核磁表现,到特殊序列在肌肉中的应用进行了细致的分析。


北京大学第一医院吕鹤教授


通过本次论坛,大家对疑难病、遗传病、罕见病的临床、电生理、影像、病理到基因学,从临床的蛛丝马迹到基因发现的探索过程都有了深刻的认识,与会者表示受益匪浅。希望大家能继续投身到罕见病的研究中,造福更多患者,同时也推动疑难病、遗传病的发展。来自协和医院的陈琳教授对大会进行了总结,大会在欢乐声中结束。


协和医院陈琳教授